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第一部分 知识拓展
一、基因的结构
基因是有遗传效应的DNA分子片段
基因的遗传效应是指复制、转录、翻译、调控、突变、重组等功能。
（一）原核细胞的基因结构
分为编码区、非编码区。非编码区由编码区上游和编码区下游的DNA序列组成。非编码区虽然不能编码蛋白质，但起着调控遗传信息表达的作用。例如位于编码区上游的RNA聚合酶结合位点。
（二）真核基因是不连续基因
1、实例：鸡卵清蛋白mRNA与DNA杂交实验
鸡卵清蛋白基因的大小和结构如下：
（1）A、B、C、D、E、F、G的序列不能转录，约占75.2%(5641bp)
（2）L、1、2、3、4、5、6、7的序列能够转录，约占24.8%(1859bp)
2、真核基因的结构
（1）基因由编码区和非编码区两部分组成
（2）基因编码区结构及转录（以不同动物的β-珠蛋白基因为例）
二、基因表达的调控
（一） 原核基因表达的调控
1、大肠杆菌在乳糖存在的环境下，乳糖对其代谢基因表达起到诱导作用
2、乳糖操纵元的组成
3、基因表达的调控原理
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环境中有乳糖 |
环境中无乳糖 |
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原理 |
(1)调节基因指导阻遏蛋白合成
(2)阻遏蛋白与乳糖结合
(3)操纵基因不能限制启动子与RNA聚合酶结合
(4)结构基因转录和翻译
(5)β-半乳糖苷酶等分解乳糖 |
(1)调节基因指导阻遏蛋白合成
(2)阻遏蛋白与操纵基因连接
(3)操纵基因限制启动子与RNA聚合酶结合
(4)结构基因不能转录和翻译
(5)不发生乳糖代谢 |
(二)真核基因表达的调控
真核生物基因表达调控的过程与原核生物有许多共同之处。例如：在真核生物结构基因的侧翼序列上，同样存在着许多不同的调控序列。真核生物通过特异性蛋白与某些调控序列的结合与否，来调控基因的转录。
但是，真核生物基因表达调控比原核生物复杂得多，有许多方而是原核生物所没有的表现在：
1、DNA含量高和基因数目多，且与其他物质组成核小体
2、转录和翻译在空间与时间上分开，转录在细胞核中进行，翻译在细胞质中进行。
3、前体RNA需要剪接才能成为有功能的成熟的信使RNA。
4、多细胞生物在个体发育过程中要发生细胞分化，分化是不同基因表达的结果。不同组织细胞的基因活化或受阻的时空序列不同，发育阶段、激素水平是基因表达调控的主要因素，营养和环境因素则为次要影响因素。
(三)人类基因组计划
1、人类只有一个基因组
(1)由24条染色体DNA分子组成(22条常染色体和X、Y染色体)
(2)人体染色体DNA约有3×109bp，含有3万~3.5万个基因
(3)携带着人类的全部遗传信息 2、人类基因组计划绘制4张图
(1)遗传图：利用染色体上基因交换频率，推断基因之间的遗传距，根据点测交实验确定各个基因的相互位置和排列顺序，绘制基因连锁图
(2)物理图：用限制酶将染色体切割成若干片段，利用互补原理通过分子杂交法，以一小段DNA序列作为标记，分析标记间的距离并确定各个片段在染色体上的实际排列顺序。
(3)转录图：反映在正常或受控条件下能够表达的cDNA片段数目、种类、结构与功能的信息。
(4)序列图：测定人类基因组的DNA序列是核心
3、人类基因组计划的意义
(1)人类基因组计划是人类自然科学史上最重要的科研项目之一。对于奠定21世纪医学、生物学发展的基础具有重要而深远的意义。
(2)必将推动人类对进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象及其本质的认识，战胜疾病、克服生存障碍(太空、深海)，揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，提高人类的生存质量。
(3)促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；对预测、预防、早诊和治疗各种遗传疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病和其它遗传易感性多因子疾病有重大作用；基因组研究的新技术、新策略适合于农业、工业和环境科学。
(4)将进入“后基因组”(功能基因组)阶段，研究各个基因(包括基因编码的蛋白质)和整个基因组的功能基因。2003年已经转入“人类单体型图计划”的研究。据一些科学家预测，根据基因研究设计的药物，如治疗糖尿病、高血压的药物，将于2020年造福于百姓；癌症治疗也将准确地瞄准肿瘤细胞的分子指纹；药物基因组学方法将成为药物开发中的常规手段。2030年，人们将了解到在疾病中起着决定性作用的遗传因素或环境因素，找到预测和治疗绝大多数疾病的办法。
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