点评:人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,染色体异常遗传病又分为常染色体异常遗传病和性染色体异常遗传病。常染色体异常包括其结构变异和数目变异。综上所述,要正确解答这类习题必须对基本知识非常熟悉,对各概念之间的联系与区别能准确把握。
调查人群中的遗传病
教学目标
1.知识方面
(1)通过调查实践,使学生初步学会调查和统计人类遗传病的基本方法;
(2)通过调查分析,使学生了解某些人类遗传病的发病情况;
(3)通过分析调查结果,使学生加深对遗传病的理解,加深对遗传病危害的认识。
2.态度观念方面
(1)在调查实践中,培养学生的团队精神、探索精神和实事求是的科学态度;
(2)通过组织学生交流调查结果,使学生受到人口素质教育和环境保护教育。
3.能力方面
(1)通过调查实践,培养学生接触社会,并从社会中直接获取资料的能力;
(2)在调查结果的交流和讨论中,提高学生的信息交流能力、信息发布能力和语言表达能力。
重难点分析
在学习本课题之前,学生已经接触过研究性课题,但是涉及的内容是有关实验设计和信息资料的调查,是学生在实验室、图书馆、机房就可完成的。而本节的研究性课题要求学生要走上社会,直接从社会中获取信息资料,了解某些遗传病的发病情况,这就要求学生具有更强的与人沟通的能力,具有更强的协调和组织能力,具有直接从社会获取信息的能力,因此如何根据当地的实际情况,确定研究课题,制定出切实可行的调查方案是本节研究性课题的重点和难点。教师在指导该课题时,可将学生分成不同的小组,每一个小组再承担该课题下的一个子课题,限定一种特定遗传病的调查,这样可以减少学生的重复性工作,使每组的调查更具有针对性;在制定调查方案时,可重点调查在中学生中可能存在的遗传病,如:深度近视、色盲症、皮肤性疾病等,也可调查受当地环境因素影响,在当地发病率较高的遗传病;另外教师还应该尽可能地与本校卫生室或当地的卫生保健部门进行联系,为学生的调查创设更方便的条件,使学生的调查更具实用性、实效性,保证调查结果更加科学准确,具有说服力。
教学模式
群体调查摸式。
教学手段
1.实物投影仪,计算机:展示学生的调查结果和调查报告;
2.录像:展示学生的调查现场和调查的背景资料。
参考课时
调查结果的交流:1课时
设计思路
本节研究性课题采用的是群体调查模式,即将学生群体分成若干小组,深入社会调查,主动获取知识的一种教学模式。它的程序是:组织问题调查小组——分头调查研究——撰写调查报告——汇报、交流调查结果——循环活动。此教学模式的特点是:教学形式是开放的,组织形式是由若干学生组成的小群体进行活动,获取知识的方式是走向社会调查研究。因此在进行教学设计时,教师应充分认识该教学模式的特点,按照它的教学程序,有效的指导学生调查实践,进行研究性学习。
在课下,可将学生分成不同的小组,布置调查的具体课题,指导学生确定调查方案,讲清调查过程中的注意事项,帮助学生整理调查资料,完成调查报告,培养学生大胆接触社会,直接从社会中获取资料的能力,培养学生的探索精神和科学素养,使学生通过该课题的研究,了解某些遗传病的发病情况,学会调查和统计人类遗传病的基本方法,学会和他人协调与合作;在课上,有效地组织学生对调查结果进行汇报、交流、讨论,引导学生分析调查数据,得出调查结论,使学生加深对遗传病的理解,加深对遗传病危害的认识,使学生受到人口素质教育和环境保护教育,从而完成本节课的教学目标。
教学过程
群体调查模式的教学过程是学生通过调查、分析主动获取知识的过程,是学生自主学习的过程,教师不再是学习的主宰者,而是学习的指导者、参与者和组织者。因此在整个教学过程中,教师都应该摆正自己的位置,以平等的身份、谦逊的态度,参与到教学过程中去,充分发挥学生的主体作用,保护学生的积极性和创造性,发展学生的兴趣、爱好和特长,通过有序的组织,培养学生的创新精神、探索精神和实践能力,提高学生的综合素质。具体过程是:
1.在课下,在教师的组织下,学生以自由组合的方式组成不同的调查小组,一般情况下,每组人员不宜超过6~8人,推选出组长。
2.根据研究性课题的题目,师生一起确立可供调查的子课题。
例如,可在中学生中调查:深度近视的发病情况、色盲的发病情况、皮肤性疾病(银屑病、麟皮病)发病情况、哮喘的发病情况、原发性高血压的发病情况、消化性溃疡的发病情况、青少年型糖尿病的发病情况等等;根据当地实际,可在本地区调查的遗传病有:先天性心脏病的发病情况、先天性畸形足的情况、冠心病的发病情况、多指和并指的发病情况、白化病的发病情况、先天性聋哑的发病情况、癫痛的发病情况等等。
3.每组自选一个课题,承担一个子课题的调查任务,这样既可调动学生的积极性,又使调查具有针对性,避免重复性工作。
4.师生一起联系可提供方便的当地卫生保健部门和本校的卫生室,保证调查的实用性、可靠性。
5.指导学生完成、完善调查方案。
各调查小组在确立调查的具体课题后要经过小组讨论制定出本组的调查方案,教师在听取各组的汇报后,与同学一起讨论方案的可行性,指出可能存在的问题与注意事项,进一步明确一个完整的调查方案应包括:调查题目、调查自的、调查方法、调查地点、活动时间。具体分工安排、完成时间、报告的交流形式。然后指导学生写出更为完善可行的调查方案,使学生体会出科学工作的严谨性和严肃性。
6.对整个调查过程进行监控。
在学生实施调查方案过程中,教师要及时听取学生的反馈意见,了解调查的进展、调查中遇到的困难、存在的问题等等,及时加以协调和解决,保证调查顺利地进行。在这个过程中,教师依旧要注意自己的角色,是指导、引导、而不是代办,更不能束缚学生的思维,反而要鼓励学生的聪明才智和创造性,鼓励学生标新立异,勇于创新,发挥自身特长,创造性地解决问题,进行研究性学习。
7.指导学生独立完成调查报告。
调查结束后,教师应帮助学生正确处理调查到的信息资料,对信息资料进行科学的加工。整理,完成调查报告。引导学生明确:调查报告应包括调查的地点、对象、人数、被调查者的年龄、被调查成员之间的血缘关系、调查过程简介、调查结果统计、调查结果分析、结论等等,具体呈现形式可充分发挥学生的想象力和创造力,不强求一致,可以用文字说明或利用图表述说明,也可以制成演示文稿或超文本链接的网页等等,总之鼓励学生发挥自己的爱好、特长,制出科学的、有特色的交流材料。
8.组织好调查结果的分析与交流。
调查结果的分析和交流可以根据本校的具体情况,采取课上、课下或课内外相结合形式。
如果利用课上时间进行交流,要保证信息发布的高效性,保证每组都有发言的机会,保证有同学提问和讨论的机会,因此最好各组派代表主讲,教学手段最好用计算机,通过电子演示文稿或网络,图文并茂地展示调查结果,提高课堂效率。教师在这个过程中,要鼓励其他组的同学提出不同的问题,鼓励学生对调查结果进行分析、讨论,引导学生分析该遗传病与环境因素的关系,与学生一起探索被调查遗传病所属的类型和遗传方式,使学生加深对被调查遗传病的理解,加深对遗传病危害的认识,使学生受到人口素质教育和环境保护教育。
如果利用活动课时间进行交流,由于时间较充裕,信息发布的形式可以多样化,每次完成2~3个子课题,教学手段除了利用计算机和实物投影仪外,还可以采取讲演的形式、辩的形式、出板报、办期刊、制作展牌等多种形式展示学生的调查结果,这些形式都可以最大限度的调动起学生的积极性和主动性,给更多学生提供了展示自己的机会,学生的信息交流能力,信息发布能力,语言表达能力,思维的综合力和创造力都得到锻炼和提高。同时也利于培养学生的合作精神、创新精神和探索精神,达到了研究性学习的目的。
要点提示
研究性课题“调查人群中的遗传病”在实施中应注意
(1)课题研究的组织形式,是以小组为单位,每个小组的成员在自由组合的基础上,教师应适当协调,使各组力量均衡,使每个学生都能找到自己的合适位置,保证面向全体学生,保证调查的顺利进行。
(2)调查之前,教师应向学生讲清调查时的注意事项,要有科学的调查方法。例如:询问要仔细,记录要详实,语言要婉转,不做重复性调查,对调查结果的分析要实事求是,等等。
(3)由于要调查的内容是人群中遗传病的发病情况,容易涉及到个人隐私,被调查者可能有所回避,因此在实际调查中,有一定的难度,因此在课题的整个实施过程中,教师要特别关注学生对被调查者的理解和尊重,应本着科学的精神、科学的态度进行调查研究,避免不必要的矛盾,保证调查结果的准确性。
(4)研究性学习的过程,是学生自主学习的过程,是学生多方面能力培养和锻炼的过程,因此在本课题的实施过程中,教师要调整好角色意识,以平等的身份做教学的参与者、指导者和组织者;充分利用本课题的素材,对学生进行人口教育、优生教育,培养学生实事求是的科学态度和探索精神,适时的渗透STS的教育思想,培养学生关注社会问题,初步形成积极参与社会生活、主动参与社会决策的主人翁意识。使学生通过本课题的研究,不仅提高了素质和能力,而且更加热爱大自然、更加珍爱生命、更加理解人与自然和谐发展的意义,提高了环境保护意识,唤起了更强的振兴中华的使命感和责任感。
参考资料
1.母亲生育年龄与21三体综合症发病率之间的关系
|
母亲生育年龄 |
21三体综合症发病率 |
|
<29岁 |
1/15 000 |
|
30~34岁 |
1/800 |
|
35~39岁 |
1/270 |
|
40~44岁 |
1/100 |
|
>45岁 |
1/50 |
2.调查示例
(1)调查目的
调查学生中深度近视的发病情况。
(2)调查对象
天津市第五十七中学2001届初三、高三年级学生。
(3)调查方法
生物教师、本校医务室老师协助调查小组对学生进行逐个调查;
对家长进行问卷调查。
(4)调查结果
表一天津市第五十七中学2001届初三学生深度近视调查情况
|
统计 |
人数 |
表现型 |
所占比例 |
|
正常 |
深度近视 |
正常 |
深度近视 |
|
男生 |
235 |
209 |
26 |
88.9% |
11.1% |
|
女生 |
220 |
195 |
25 |
88.6% |
11.4% |
表二天津市第五十七中学2001届高三学生深度近视调查情况
|
统计 |
人数 |
表现型 |
所占比例 |
|
正常 |
深度近视 |
正常 |
深度近视 |
|
男生 |
189 |
151 |
38 |
79.9% |
20.1% |
|
女生 |
171 |
136 |
32 |
79.5% |
20.5% |
表三家长、学生视力情况的对比分析表
| |
父母双方均正常的家庭数 |
该家庭学生视力正常人数 |
所占比例 |
|
初三 |
337 |
285 |
84.6% |
|
高三 |
275 |
229 |
83.3% |
表四家长、学生视力情况的对比分析表
| |
一方或双方异常的家庭数 |
该家庭学生视力正常人数 |
所占比例 |
|
初三 |
118 |
83 |
70.3% |
|
高三 |
85 |
61 |
71.8% |
(5)调查结果分析
本次调查了初三和高三两个年级,共815名学生,815个家庭,通过分析表一、表二可以看出,初三年级男生和女生深度近视的比例分别为:11.1%和11.4%,高三年级男生和女生深度近视的比例分别为:
20.1%和20.5%,可见不论初三年级还是高三年级,男女生深度近视的比例接近,无显著性别差异;而且随着年级的增长,不论男生还是女生,深度近视的比例都在增加,说明后天因素的影响逐渐增大。
通过分析表三、表四,可以看出:父母双方视力均正常,孩子视力也正常的比例比双方或一方视力异常的家庭高,也就是说父母双方或一方视力异常的家庭,孩子视力也异常的比例比双方视力均正常的高,可见视力的好坏受遗传因素影响;而且随着年级的增长,学生深度近视的发生受遗传因素的影响有所减弱。
(6)结论
中学生深度近视的发生既受遗传因素的影响,也受后天因素的影响。
习题精选
1.耳廓多毛症总是由父亲传给儿子,又由儿子传给孙子,决定这个性状的基因最可能的位置是( )
A.在常染色体上 B.在Y染色体上 C.在X染色体上 D.在X、Y染色体上
2.下列属于多基因遗传病的是( )
A.抗维生素D佝偻病 B.进行性肌营养不良
C.原发性高血压 D.21三体综合症
3.列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病?( )
A.白化病 B.色盲 C.苯丙酮尿症 D.抗
佝偻病
4.唇裂和性腺发育不良症分别属于( )
A.单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B.多基因遗传病和性染色体遗传病
C.常染色体遗传病和性染色体遗传病
D.多基因遗传病和单基因显性遗传病
5.人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是( )
A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病
C.X染色体显性遗传病 D.X染色体显隐性遗传病
6.在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)?( )
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④
7.下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最可能的遗传方式是( )
A.X染色体上显性遗传 B.常染色体上显性遗传
C.X染色体上隐性遗传 D.常染色体上隐性遗传
8.下图示某单基因遗传病的家系谱,请据图回答:
(1)该病属__________________________________性遗传病。
(2)若该病为白化病则:
①
的基因型为______________________________
②
为纯合体的概率为___________________________________
③
为患病女孩的机率为_________________________________
(3)若该病为色盲病则:
①
的基因型为___________________________________________
②
为纯合体的概率为____________________________________
③
为患病女孩的概率为__________________________________
(4)若
同时患有色盲和白化病,则
基因型为____________。
为色盲男孩的概率为___________。
9.下图为某种病的遗传图解,请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式:
(1)进行分析的关键性个体是______________的表现型,可排除显性遗传。
(2)个体_________________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
(3)如果_________________号个体有病,则可排除X染色体上的隐性遗传。
(4)根据上述推理,你所得出的结论是__________________________________。
(5)如果该病是受常染色体上隐性基因控制,则8号和10号同时是杂合体的概率为__________________________________________。
10.以下是两例人类遗传病。
病例一:人的正常色觉B对红绿色盲(b)呈显性,为伴性遗传;褐眼A对蓝眼(a)呈显性,为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子,与一个褐眼色觉正常的男子婚配,生了一个蓝眼色盲的男孩,在这对夫妇中:
(1)男子的基因型是_____________________________________________
(2)女子的基因型是_____________________________________________
(3)他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________
病例二:幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问:
(1)如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子,那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________
(2)这个儿子与一个正常的女子结婚,他们生的第一个孩子患此病,那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________
以下第11~13题为一组概念填空题:
11.优生就是让每一个家庭都生育出___________、___________、__________的后代。
12.人类的遗传病是指人的___________或___________里的遗传物质在___________、____________或_______________上发生改变,从而使发育成的个体患病。
13.预防遗传病发生的最主要的手段是____________,最有效的方法是___________,而优生的重要措施是_____________。
以下为关于人类遗传病分类及原理填空题:
14.人类遗传病主要可以分为____________、___________和__________三大类。
15.常染色体病,男女患病的机会______________,常染色体显性遗传病患者的父母至少有_____________是患者,几乎_______________出现患者;常染色体隐性遗传病患者的父母不见得是_______________,但都是_________________。
16.性染色体病,男女患病的机会_____________。伴X隐性遗传病的患者表现为男性_______________女性;伴X显性遗传病的患者表现为女性约为男性的_______________倍。
17.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。患者由于缺少正常基因,而导致体细胞中缺少一种_______________,使体内的苯丙氨酸不能转变成_____________,只能按另一条途径转变成_____________。这种物质在体内积累过多,就会对婴儿的____________系统造成不同程度的损害。
18.近亲结婚为什么子女患隐性遗传病的机会大大增加?
参考答案:
l.B 2.C 3.B 4.B 5.C 6.C 7.B
8.(l)隐 (2)①
②
③
(3)①
②
③0 (4)
; 
9.(1)
(2)
和
(3)
(4)该病是常染色体或X染色体上的隐性基因控制的遗传病 (5) 
10.病例一:(1)
(2)
(3)
病例二:(1)
(2)
11.健康;遗传素质优良;无遗传疾病
12.生殖细胞,受精卵,数量;结构;功能
13.遗传咨询;禁止近亲结婚;产前诊断
14.单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
15.均等,一方,代代;患者,致病基因的携带者(杂合子)。
16.不均等,多于;二。
17.酶,酪氨酸,苯丙酮酸。神经。
18.双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者,所以他们所生子女患隐性遗传病的机会也会大大增加。